Progeria

Hallo, 
Ik wil het nu gaan hebben over een paar bijzondere maar ernstige ziektes.
Één daarvan is Progeria. Daar zal deze blog over gaan. 

Wat is progeria?
Het Hutchinson-Gilford Syndroom wordt ook wel "Progeria Infantilis" of gewoon "Progeria" genoemd. Progeria komt uit het grieks en betekent "vroeger ouder worden".

Het gaat met name om de lichamelijke klachten, die door de veroudering ontstaan. Er is absoluut geen sprake van dementie.

De verstandelijke ontwikkeling van de kinderen met Progeria is normaal. Ze vertonen geen achterstand in het leren. Ze zijn vaak leergierig. Ook vertonen ze vaak een zeer actieve indruk met een heel normaal blik op het leven. Echter met de motoriek is het wat minder, met name door de gewrichtsklachten. 
Kinderen met progeria worden vaker niet ouder dan 13 jaar omdat elk jaar dat zij zelf oud worden hun lichaam 8 tot 10 jaar ouder worden.

Hoe ontstaat het?
De oorzaak is een spontane mutatie in het DNA. Het LMNA-gen, het gen dat codeert voor het eiwit "Lamine-A" (Lamine-A is een eiwit die de celkern samenhoudt en zorgt voor een goede werking en reproducering. De laminelaag Lamine-A en Lamine-C beïnvloedt de activiteit van de cel), is bij deze aandoening beschadigd. Momenteel vindt in Europa een groot onderzoek plaats, omdat er blijkbaar nog een ander genetisch defect betrokken is bij het ontstaan van de ziekte.
Bij Progeria blijkt dat op de chromosomen de eindsecties ook sterk verkort zijn. Dit is een indicatie voor de beperkte levenskracht van de cellen. Zonder telomeren sterft de cel. Bij Progeria zijn de telomeren 8 keer sneller verbruikt. Dit leidt tot een snelle veroudering. Bij het verouderingsproces komen vrije zuurstofradicalen vrij die erg reactief zijn en de cellen beschadigen. Het gevolg is dat de productie van verschillende hormonen stopt. Hierdoor ontstaat een tekort aan noodzakelijke bouwstenen voor renovatie. Cellen die eenmaal vernietigd zijn door de vrije radicalen kunnen niet meer geregenereerd worden. Het verval van het lichaam kan niet worden tegengegaan. Het gevolg is dus een toenemende veroudering. Rechts onder ziet u hoe de mutatie van de celkern eruit ziet.

De kenmerken.
Bij de geboorte lijkt er vaak niets aan de hand te zijn. Meestal worden de kinderen met Progeria geboren met een normale lengte en normaal gewicht. Pas in de loop van de eerste jaren (18-24 maanden) worden de verschijnselen zichtbaar.

In het eerste levensjaar verloopt de ontwikkeling vaak onopvallend. Er zijn wel een aantal veranderingen:

• De huid van de borst en de buik is soms droog of roodgekleurd. Dit komt door verdroging en verharding van het bindweefsel.  
• De schedelomvang vertoont soms een sterke groei.
• Er is beginnende haaruitval
• Een verminderde motoriek.

Vanaf het tweede jaar worden de karakteristieke kenmerken van Progeria duidelijk zichtbaar:

• Weinig toename van lengtegroei en gewicht.
• Klein gezichtje met grote, soms bolle ogen.
• Erg kleine kaak. Er is te weinig ruimte voor de tanden.
• Hoofdhaar is zeer dun en erg verminderd. 
• Op het hoofd duidelijk zichtbare bloedvaten.
• Huid is minder elastisch, vaak strak, dun en doorschijnend.
• Onder de ogen zijn kringen zichtbaar.
• Ouderdomsvlekjes.

Andere verschijnselen die zich voor kunnen doen:

• Toenemende stijfheid van de gewrichten, die meestal begint in de vingers en knieën
• Arthrose: Slijtage aan de gewrichten
• Arthritis: Ontsteking aan de gewrichten
• Arterosclerose: aderverkalking. Hierdoor ontstaan veranderingen aan de bloedvaten en aan alle andere organen, met als gevolg bindweefselverhardingen en doorbloedingsstoornissen.
• Stijve benen met lichtgebogen knieën. Stijve beweging bij het lopen.
• De laatste vingerkootjes zijn verkort
• Problemen met de heup, soms heupontwrichting.
• Zeer korte,vaak brede nageltjes.
• Verminderde werking van de zintuigen.

De genezing
Er bestaat tot nu toe nog geen genezing voor Progeria patiënten. Toch zijn er een aantal behandelingen of therapieën, waardoor de symptomen kunnen worden verlicht. Het zal het kind het leven wat makkelijker maken. Voor ieder patiënt moet gericht gekozen worden.

De levenskwaliteit kan enigszins verbeteren door:

• Lage dosis Asprine.

Het risico op doorbloedingsproblemen in de hersenen en een hartaanval kan zo verkleind worden. Wanneer te veel blauwe plekken ontstaan of wanneer een wondje lang blijft bloeden moet de behandeling onmiddelijk gestaakt worden.

• Voedingssuplementen

Sommige kinderen eten slecht. Een aanvulling met voedingssuplementen op de maaltijden is dan beter. Dit levert het kind meer energie.

• Gebitsverzorging

De kaak is vaak te klein voor het gebit. De melktandjes moeten goed verzorgd worden. Het wisselen van tanden is maar gedeeltelijk, hoewel de tweede tanden wel in aanleg aanwezig zijn.

• Huidverzorging

Bepaalde bad-olie en bodylotions kunnen de jeuk verminderen. Ook ter bescherming van de dunne huid tegen droogte.

• Fysiotherapie

Speciale fysiotherapie en aangepaste lichamelijke oefeningen. Lichte massage kunnen de spieren en gewrichten soepel houden, waardoor het kind makkelijker kan bewegen. De pijn in de gewrichten kunnen ook wat verminderen.

• Zwemmen

Zwemmen in warm water kan de doorbloeding bevorderen en de spieren worden aangesterkt. Het werkt de gewrichtsverstijving tegen.

• Aanpassingen / Hulpmiddelen

In het huis kunnen aanpassingen verricht worden zodat het kind zijn zelfstandigheid kan ontwikkelen. Denk hierbij aan bijvoorbeeld een opstapkrukje, de deurbel lager plaatsen, aanpassing aan de wc, lage wastafel, enzovoort.

Een aanpassing aan de fiets. Zo kunnen ze ondanks hun gewrichtsklachten of hartklachten toch fietsen.

Op school een lagere tafel en stoel, waardoor het kind makkelijker kan zitten. Of misschien een houten blok onder de voeten.

Sommige kinderen vinden het zeer vervelend om kaal te zijn. Ze willen dan graag een pruik op als ze naar buiten of naar school gaan.

• Hartchirurgie

Kinderen met Progeria kunnen een hartoperatie ondergaan, maar het heeft maar een beperkt effect. Een operatie aan het hart kan bovendien zeer veel risico's met zich meebrengen voor een Progeria patiënt. 

Psychische problemen
Door hun uiterlijk, klein en oud uitzien worden de kinderen met progeria sneller aangestaard of gepest. Het kan zijn dat de reacties van mensen kwetsend overkomen. Dit is zeer vervelend voor de kinderen en de ouders moeten hun kind hierbij steunen. In zo'n pijnlijke situatie zoekt het kind vaak bij de ouders de liefde en de aandacht. Het wil zich veilig voelen en zijn meningen kunnen uiten. Daarom is de liefde en steun van de ouders onmisbaar. Wanneer het kind het gevoel heeft geaccepteerd te zijn, krijgt het meer innerlijke zekerheid. De zelfacceptatie kan door de ouders gestimuleerd worden door ze bijvoorbeeld complimenten te geven en aan te moedigen.

De lichamelijke gevolgen van de ziekte kunnen ook emoties opwekken bij het kind. De acceptatie van de ziekte en ook de pijn die ze vaak hebben kunnen psychische problemen geven aan het kind. De meeste oudere kinderen weten vaak precies wat er aan de hand is en dat ze er aan kunnen overlijden. Ze beseffen alles heel goed. 

Lotgenotencontact
Contact zoeken met lotgenoten is voor zowel het kind als de ouders heel belangrijk. Dan pas zien de kinderen dat zij niet de enigen zijn met de ziekte. Ze krijgen meer zelfvertrouwen en meer levenslust. Voor de ouders natuurlijk ook. Zij kunnen ervaringen uitwisselen met andere ouders van een kind met Progeria. En bovendien zijn tijdens zo'n lotgenotenbijeenkomst ook vaak artsen aanwezig, die specifieke problemen bespreken. Zo kunnen de ouders daar, naast ervaringen uitwisselen, ook raad en advies vragen. Het contact met andere kinderen en hun ouders blijkt altijd veel emotionele ondersteuning te geven.

Weetjes
Het aantal kinderen met progeria is 1 op de 8 miljoen. Dat is natuurlijk een klein aantal. Daarom weten ook weinig mensen wat Progeria in houd.
Er zijn 45 kinderen met progeria bekend waarvan 15 in Europa. Zeer zeldzaam dus.
Elk jaar word er in Miami een bijeenkomst gehouden voor mensen die leven met de ziekte progeria. Op deze dag komen vele mensen van uit de hele wereld er heen voor ondersteuning en hulp,
 Een bijeenkomst.

Films

• Jack. Gaat over een jongetje van 10 jaar die heel snel oud word. Daardoor word hij veel gepest. 

Hopelijk heeft u veel informatie over gehad. En er veel van geleerd.

Toch wil ik u nog iets laten zien:
Het verhaal van een jongen met progeria: http://members.home.nl/wernerenmarloes/bjorn.htm
Zo ziet u het leven van een jongen met progeria. En snapt u de situatie meer. Dit is de jongen genaamd; Bjorn.

Met vriendelijke groet,
Kelly

TSC

Hallo, 
In deze blog wil ik het graag hebben over TSC. Mijn halve familie heeft TSC en ik waarschijnlijk ook. 
Ik wil het hier vooral over hebben omdat niemand de ziekte kent. 

Wat is TSC?

Tubereuze Sclerosis Complex, ook wel de ziekte van Bourneville genoemd, is een erfelijke ziekte, die gepaard kan gaan met afwijkingen van de huid, de hersenen, de nieren en andere organen.

Bijvoorbeeld witte vlekjes op de huid. En goedaardige gezwellen zoals Angiofribomen in je lichaam. Of rode pukkeltjes op je gezicht. 

Geschiedenis van TSC 

Al in 1880 werd TSC voor de eerste keer herkend. De neuroloog Bourneville beschreef het als een combinatie van epilepsie en verstandelijke handicap.

In 1890 beschreef Pringle de faciale angiofibroma (de rode pukkeltjes op de wangen) als een aangeboren huidaandoening in het gezicht. Dit werd toen nog niet in verband gebracht met de bevindingen van Bourneville.

Pas in 1908 herkende Vogt het verband tussen beide aandoeningen. TSC wordt daarom ook wel de ziekte van Bourneville-Pringle genoemd.

 Hoewel de aandoening al meer dan 100 jaar bekend is, is TSC voor de medici lange tijd onbekend gebleven.

Oorzaak van TSC 

Er zijn twee genen die de ziekte kunnen veroorzaken: TSC1 op chromosoom 9 en TSC2 op chromosoom 16. De meeste patiënten zijn de eerste en daardoor meestal de enige in de familie, bij hen is de verandering in het DNA dan voor het eerst ontstaan. De ziekte erft autosomaal-dominant over, dat wil zeggen dat gemiddeld de helft van de kinderen van een ouder met Tubereuze Sclerose de aandoening zal hebben. Maar het is ook erfelijk. Zoals bij ons in het gezin. Dan is de kans groot dat je toekomstige kinderen de ziekte ook hebben. 

Kenmerken van TSC
Kenmerken zijn niet echt te noemen omdat de ziekte meerdere soorten heeft. Zo kan de één het in lichtere vormen hebben en de andere het zo erg hebben dat ze ernstig gehandicapt zijn. Maar hier onder toch wel een paar kenmerken die wel TSC passen. 

Hersenen

• Epilepsie 
• Verstandelijke handicap, vaak met autisme.
• Kleine gezwellen in de hersenen, (ependymomen/astrocytomen en tubers). Goedaardig maar kan gevaarlijk zijn als het op de verkeerde plek zit.

Huidaandoeningen

• Lichte plekken waar pigment ontbreekt.
• Het “adenoma sebaceum”, verschijnt pas later. Deze huidafwijking lijkt van afstand wel wat op acne, maar bij beter kijken zijn er geen “puistjes” maar bultjes te zien.
• Veranderde structuur van de huid in de lendenen.
• goedaardige tumortjes die langs de nagels groeien.

Nieraandoeningen

Zo’n 55-75 procent van de patiënten heeft angiomyolipomen; op zichzelf goedaardige tumoren aan de nieren, die echter gauw bloeden en geweldig groot kunnen worden. Mensen kunnen er, omdat de tumor zo enorm gemakkelijk bloedt, niet in puncteren en niet aan opereren. De enige veilige behandeling is het afsluiten van het bloedvat waardoor de tumor wegschrompelt.

Overige

• Oogaandoeningen
• Lymfangioleiomyomatose (LAM), gaat samen met verandering van de structuur van het longweefsel en de vorming van cystes. Vrijwel altijd zijn het vrouwelijke patiënten die deze kenmerken hebben. Het komt voor bij 26 tot 39 procent van hen.
• Tumoren in het hart (rhabdomyoom). Dat komt bij zo’n 50-70 procent van de kinderen met TSC voor.

Diagnose

 De hersenen en de nieren kunnen worden afgebeeld met MRI-scan of CT-scan. Tegenwoordig kan de diagnose bevestigd worden met DNA-onderzoek.

Behandeling

De behandeling is vooral de kenmerken bestrijden: behandeling van de epilepsie bijvoorbeeld. Bij kinderen met een ernstige vorm van epilepsie kan vigabatrine effectief zijn. Veel patiënten zijn in Utrecht onder controle van de speciale polikliniek. Geregeld wordt van hen een scan gemaakt, zodat tijdig kan worden ingegrepen als een hersentumor gevaar op gaat leveren, of de niertumoren te groot worden. In het laatste geval zal men via de lies een slangetje in het voedende vat van de niertumor leggen en er zo een stof in spuiten die het vat afsluit. Sirolimus, een oraal in te nemen geneesmiddel, ook bekend onder de namen rapamycine en Rapamune grijpt hier op aan en normaliseert de activiteit van het verstoorde mTOR pathway. In een aantal kleine studies is de effectiviteit sirolimus bij TSC geassocieerde tumoren aangetoond: verschrompeling van tumoren in de hersenen (astrocytomen), nieren (angiomylolipomen), en in de longen (lymfangioleiomyomatose). In het bijzonder bij prenataal gediagnosticeerde TSC biedt dit interessante vooruitzichten; men zou door vroeg te starten met de behandeling met sirolimus, de tumorgroei in een zo vroeg mogelijk stadium kunnen laten eindigen. 

 Weetjes. 

Nu dingen die je MOET weten over de ziekte TSC. 

• De naam. Tubereuze Sclerosis Complex dankt het eerste deel van haar naam aan de tubers, de goedaardige gezwellen die zich aan de oppervlakte van de hersenen bevinden.

Vaak zijn de tubers verkalkt of verschrompeld. Wat de tweede letter van de naam TSC verklaart. Voor wat betreft de derde letter: TSC is een aandoening met gevolgen voor meerdere organen en met afwijkingen die zeer gevarieerd zijn. Om die reden is “Complex” aan de oude naam “Tubereuze Sclerosis” toegevoegd 

•  In Nederland zijn er ongeveer 2000 patiënten met Tubereuze Sclerosis.

Voor hulp. 

Op STSN.nl kunt u kijken naar contactdagen die georganiseerd zijn zodat u met lotgenoten contact kan leggen en kan praten over de ziekte TSC. Ook kunt u vragen stellen erover. Ook is er een forum dat u kan volgen. Zo kunt u alles vinden wat u nodig heeft. Of zelf onderwerpen ter sprake stellen. 

Ook is er in Utrecht een ziekenhuis die gespecialiseerd is in TSC. Dat is de dokter Zonneberg. En in Rotterdam (Sophia) is er ook een afdeling die gespecialiseerd is in TSC bij kinderen. Dat is dokter van Nieuwstraten. 

Films en boeken over TSC.

• Film: Wij hebben TSC. Deze film gaat over verschillende aspecten van TSC, en wat het in houdt voor de persoon zelf en voor de omgeving. 
• Huisartsenbrochure over TSC.

Hopelijk heeft u hier wat aan! En voor verdere informatie kijk op www.STSN.nl

Met vriendelijke groet,

Kelly

PDD NOS

Hallo,
Nu vertel ik graag nog een spectrum van Autistische Stoornissen, genaamd PDD NOS.


Wat is het PDD NOS? 
Pervasieve ontwikkelingsstoornis (Pervasive Developmental Disorder Not Otherwise Specified). Het is eigelijk het overige van Autisme en het Aspegersyndroom. PDD-NOS is een ontwikkelingsstoornis, waarbij het grootste probleem is dat de mensn, zich niet in kunnen leven in een ander persoon. Ze zijn erg op zichzelf gericht, en hebben vaak meerdere achterstanden op emotioneel, sociaal en motorische gebieden.

PDD-NOS behoort tot het spectrum van Autistische Stoornissen. Doordat deze mensen niet aan alle kenmerken voldoen of de kenmerken in mindere mate vertonen en andere kenmerken hebben, mag niet van Autisme worden gesproken en wordt dan ook wel van Autisme aanverwante contactstoornis gesproken. Mensen met PDD-NOS hebben problemen met het “sociale snapvermogen”. Ze kunnen niet goed begrijpen wat er in anderen omgaat, zodat ze hun gedrag daar ook niet op kunnen afstemmen. De kenmerken voor het gehele spectrum is wel belangrijk om te vermelden want ieder kind met PDD-NOS heeft zijn eigen specifieke combinatie van een aantal kenmerken. De symptomen kunnen per individu verschillen in ernst en verschijningsvorm en op uiteenlopende niveaus van verstandelijk functioneren; van diep zwakzinnig tot hoog intelligent.

Geschiedenis.
Het concept van een Pervasive Developmental Disorder (PDD) werd voor het eerst gebruikt in de derde druk van de Diagnostic and Statistical Manual for Mental Disorders in 1980. Deze term was zo vaag dat iedereen hem wel kon accepteren; medici, ouders en leerkrachten. De term PDD had namelijk geen historie in de psychiatrie of psychologie en dus was hij niet zoals zoveel andere termen in de psychologie wel waren.

De term Pervasive Developmental Disorder had ook nog eens een aantrekkelijk bijverschijnsel omdat het de nadruk leek te leggen op de ontwikkelingvan een kind. Dat betekende ook dat de criteria voor een dergelijke stoornis behoorlijk onduidelijk zouden worden. Om de diagnose voor een PDD te kunnen krijgen moest een kind in de eerste jaren van zijn leven problemen hebben in verschillende grote: sociale problemen, communicatieve problemen en de neiging om alles in zijn omgeving hetzelfde te houden.


Wat zijn de kenmerken?
Deze mensen hebben tekortkomingen in hun sociale vaardigheden. Ze kunnen moeilijk overweg met leeftijdgenootjes. 

Verder vertonen ze vaak ook tekortkomingen in communicatie zowel verbaal als non-verbaal. Ze weten soms zelf niet wat ze zeggen, ze kunnen soms hele moeilijke woorden gebruiken, die niet bij de leeftijd passen en klinken als "kleine volwassenen". Heel vaak hebben ze ook een heel monotoon stemgebruik. Bij het non-verbale gedrag vinden de kinderen het moeilijk om hen uit te drukken. In het algemeen kunnen mensen met PDD-NOS blijdschap, angst of boosheid vertonen. Maar ze vertonen dan vaak alleen de extreme vorm van die emoties en ze zullen bovendien ook niet vaak de gelaatsuitdrukkingen gebruiken die normaal bij subtiele vormen van emotie passen.
Je ziet vaak veel voorkomende stereotype gedrag dat wil zeggen: steeds dezelfde handelingen doen, geïnteresseerd in een bepaald onderwerp en dan daar alleen maar over kunnen praten maar ook schokken met het hoofd, knipperen met de ogen, grimassen enz.
Er zijn hele grote verschillen in gedrag: afzijdig en in zichzelf gekeerd. Laat wel contact toe maar zoekt het niet uit zichzelf. Overdreven beleefd en de bewegingen zijn houterig en stijf.
En tenslotte zie je veelal een afwijkend beeld van fantasie en werkelijkheid. Alle dingen lopen vaak door elkaar heen, ze kunnen een sprookje of verhaaltje letterlijk nemen en geloven dat het ook echt gebeurd is.


Wat zijn de oorzaken en gevolgen?
De oorzaak van PDD-NOS is nog niet duidelijk. Men vermoedt een stoornis in de ontwikkeling van de hersenen die gevolgen heeft voor het verwerken van vooral de sociale informatie. 

Voor deze mensen betekenen de gevolgen van PDD-NOS vaak een ernstige beperking in het dagelijks functioneren. Dit is vaak uiteraard afhankelijk van de samenstelling in de ernst van de stoornis. Mensen met PDD-NOS zijn door hun problemen in de sociale omgang vaak heel onzeker en eenzaam. Angsten komen bij hen meer dan gemiddeld voor. Op school functioneren deze mensen vaak onder hun intelligentie niveau. Vrienden maken en vriendschappen onderhouden is voor deze mensen een extreem moeilijke opgave. 

De diagnose en de behandeling;
PDD-NOS is een psychiatrische diagnose die nog niet is vast te stellen aan de hand van exacte gegevens. De diagnose wordt gesteld aan de hand van systematisch verkregen gegevens van ouders, leerkrachten en bevindingen uit onderzoek van diverse deskundigen uit de medische en psychologische beroepsgroep. Doorgaans wordt de diagnose door een arts gesteld en vind er, vooral ook als er medicatie wordt voorgeschreven, een lichamelijk onderzoek plaats. Er is geen genezing bekend die PDD-NOS doet verdwijnen. 
Medicatie wordt gegeven om de bijkomende problemen zoals angst, depressie of agressie te verminderen. Soms wordt het medicijn ‘Ritalin’ voorgeschreven om de aandacht en de concentratie te verbeteren.


Hoe om te gaan met Pdd-nos in het onderwijs:

·        Zorg voor veiligheid door structuur te bieden in ruimte, tijd en activiteit.

·        Leer gedrag alleen aan door veel herhalen, voorzeggen en uitleggen. Dit stimuleert het kind in de zelfredzaamheid.

·        Stel duidelijk, wat je denkt dat er gebeurd is. Zo verduidelijk je de situatie voor het kind. Trap niet in de valkuil te vragen wat er gebeurd is, deze leerlingen weten vaak niet precies meer wat er gebeurd is en je loopt gemakkelijk vast in zijn redeneringen.

·        Zijn invoelend vermogen ontbreekt. Richt daarom de aandacht op het schoolse leren en niet op de relatie. Je kunt angst verkleinen door kennis aan te reiken en zo via zijn denkstrategieën zijn wereld overzichtelijker maken.

·        Voorkom dat je tegenover het kind komt te staan, blijf kalm, zakelijk, neutraal.

·        Geef enkele korte opdrachten en help het kind even individueel op gang. Als je wilt dat het kind je begrijpt gebruik dan eerst zijn naam. Als je merkt dat het kind je niet goed begrijpt herhaal de opdracht kort en vraag hem wat hij moet doen.

·        Kap het constante doorvragen, doorzagen af.

·        Zet hem steeds met beide benen op de grond. Fantasieën ontaarden gemakkelijk in chaos en angst.

·        Bereid hem steeds nadrukkelijk voor op onverwachte of bijzondere situaties.

·        Leer hem ook beseffen dat hij beperkingen heeft, dat hij een manier van denken verschilt van anderen.

·        Accepteer het kind zoals hij is, probeer ouders en begeleiders op een lijn te krijgen. Ga met humor met het kind om. Respecteer en accepteer hem ook in zijn eigenheid.

·        Bied een aanpak die hoort bij het kind. Help hem gericht met plannen; met oefenen van allerlei sociale vaardigheden; met het bespreken van voorvallen en het bedenken van allerlei oplossingen.

·        Wees je er steeds van bewust dat de uitingsvorm van de symptomen sterk kan verschillen per kind, maar ook per situatie. Van heel teruggetrokken tot heel druk, waardoor hij in allerlei minder gestructureerde situaties, zoals pauzes, gemakkelijk in de problemen kan komen. Er is altijd sprake van onmacht niet onwil.

·        Speel in op informatieverwerkingsstoornis door geen figuurlijke taal of dubbele betekenissen te gebruiken. Door je taalgebruik zo concreet en simpel mogelijk te houden, door afgeperkte hoeveelheden informatie te geven en belangrijke aspecten van de aangeboden informatie te benadrukken.

·        Routine, regelmaat, structuur, maximale voorspelbaarheid, maken situaties overzichtelijk. Goed voorbereiden op nieuwe situaties en overgangen, en positieve aandacht zijn de pijlers onder de aanpak van kinderen met PDD-NOS.


Weetjes
 Men vermoedt dat PDD-NOS aangeboren is. De allerbeste omgeving kan er niet voor zorgen dat de stoornis verdwijnt. Wel kan door de manier van omgaan met het kind het effect van de stoornis verergerd of verminderd worden.

Vroeger sprak men over de afkorting MBD, dat aanvankelijk stond voor Minimal Brain Damage, ofwel een lichte hersenbeschadiging. De oorzaak van MBD werd toegeschreven aan een tijdelijk zuurstofgebrek in de hersenen tijdens de geboorte, maar dat werd later ontkracht.


xxx

Syndroom van Asperger

Hooii. 
In de vorige blog had ik het erover dat er nog meer soorten van Autismespectrum zijn zoals het Syndroom van Asperger. Daar ga ik nu wat over vertellen. 

Wat is het Syndroom van Asperger? 
Het syndroom van Asperger, ook wel aspergersyndroom of stoornis van Asperger, is een perasieve ontwikkelingsstoornis.
Het syndroom kenmerkt zich door beperkingen in de sociale interacties en een beperkt repertoire aan interesses en activiteiten. Anders dan bij de klassieke autisme is er geen sprake van vertraging in de ontwikkeling van de taalvaardigheid op jonge leeftijd. Er is een normale of soms hoge intelligentie en een gemiddelde neiging tot het maken van contact.

Geschiedenis van het Syndroom van Asperger.
De naam van het syndroom verwijst naar de Oostenrijkse psychiater en kinderarts Hans Asperger, die in 1944 een proefschrift over schreef. In dit proefschrift noemde hij zijn patiënten "kleine professors" vanwege hun intense belangstellingen en formele taalgebruik. In 1991 werd Aspergers proefschrift Die 'Autistischen Psychopathen' im Kindesalter door de Duitse ontwikkelingspsychologe Uta Frith in het Engels vertaald en in het boek Autism and Asperger Syndrome gepubliceerd. In 1994 werd het syndroom opgenomen in het Amerikaanse Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disordes (DSM).

Wat zijn de kenmerken? 

• Mensen met het syndroom van Asperger kunnen intense preoccupaties koesteren. Dat wil zeggen dat ze een bezigheid van de geest lang kunnen behouden.
• Mensen met het Syndroom van Asperger kunnen last hebben van een verzamelwoede. Dat wil zeggen dat ze alles wat ze vinden of krijgen houd. 
• Kinderen met het syndroom van Asperger kunnen opvallen door een manier van spreken. Hun spreektaal is vaak formeel en vertoont veel overeenkomsten met schrijftaal.
• Mensen met het Syndroom van Asperger wekt met zijn manier van spreken vaak hilariteit, of juist erge ernst.
• Hoewel mensen met het syndroom van Asperger over het algemeen geen stoornis in taalontwikkeling en spraak hebben, kunnen ze moeite hebben met het op gang houden van een gesprek. Het kan voorkomen dat ze niets meer weten te zeggen en slecht uit hun woorden komen. 
• Het vermogen om letterlijke en figuurlijke taal uiteen te houden en om iemands lichaamstaal te lezen is beperkt.
• Mensen met het Syndroom van Asperger houden niet van hele drukke omgevingen. 
• Mensen met het syndroom van Asperger hebben er in het algemeen moeite mee de emotionele signalen van anderen te zien en te begrijpen.
• Mensen met het syndroom van Asperger hebben een diversiteit aan zintuiglijke, ontwikkelings- en psychologische bijzonderheden. De ontwikkeling van de fijne motoriek kan vertraagd zijn en er kan sprake zijn van een merkwaardige manier van lopen of een manier van bewegen van vinger, hand, arm of been.
• Mensen met het syndroom van Asperger denken extreem visueel en concreet. Ook het ruimtelijk inzicht is vaak zeer sterk ontwikkeld. 
•  In een nieuwe omgeving kan iemand met het syndroom van Asperger soms totaal verdwalen en in paniek raken wanneer er geen duidelijke plattegrond aanwezig is.
• Mensen met het syndroom van Asperger vertonen soms kenmerken van depressie als gevolg van de matige communicatie met, en het onbegrip van, de buitenwereld.

Gevolgen van het Syndroom van Asperger. 

Het verschil tussen Autisme en het Syndroom van Asperger is dat mensen met het Syndroom van Asperger wel op zich zelf kunnen wonen. En volwassenen zich redelijk goed kunnen aanpassen aan de omgeving. Dat is bij mensen met Autisme moeilijker. Maar ze ervaren wel allebei het zelfde. Ook kunnen mensen met het Syndroom van Asperger veel moeite hebben met het doen van dagelijkse dingen en gebruiken ze daarvoor een dagschema. Ondanks hun vaak aangeleerde taalgebruik, grote algemene kennis en normale tot hoge intelligentie ondervinden veel mensen met het aspergersyndroom grote moeilijkheden om een betaalde baan te krijgen en te behouden. Dat komt omdat ze vaak niet door een sollicitatie gesprek komen of gepest worden omdat ze 'anders' zijn. Ook leggen die mensen een te hoge eis aan zichzelf en zijn ze erg perfectionistisch. In de liefde hebben deze mensen veel problemen door het onderhouden van relaties. En ook door het gevoel dat ze er niet bij horen. 

Deze mensen een redelijk goed leven leiden als ze begeleiding krijgen en geholpen kunnen worden wanneer ze het nodig hebben.

Is het te genezen?  

Het is net zoals het Autisme niet te genezen. Natuurlijk kan je het wel verminderen door de mensen te ondersteunen en te helpen met bepaalde onderdelen. 

Xxx

Autisme.

Hooi.

De eerste ziekte waar ik het over wil hebben is Autisme. 

Mijn middelste zusje heeft het en daar heb ik veel over geleerd wat ik graag wil delen met andere mensen omdat het toch redelijk vaak voorkomt bij mensen.

Wat is Autisme?

Autisme is een ontwikkelingsstoornis, waarbij er iets misgaat in de hersenen.
Alles wat iemand met autisme hoort, ziet, ruikt en voelt, verwerkt hij of zij op
een andere manier dan iemand zonder autisme. Er komt veel ’losse’ informatie
binnen. En daardoor wordt het moeilijk om er een logisch geheel van te maken.
Dat maakt het lastiger om de wereld waarin wij leven te begrijpen.

Autisme is meestal al vanaf het geboorte jaar aanwezig maar is pas later in het leven aanwezig. 

Mensen met autisme zijn vaak gevoeliger of juist minder gevoelig voor bepaalde
prikkels, zoals geluid of pijn. Ook kunnen door autisme extra psychische problemen
ontstaan. Voorbeelden hiervan zijn dwangmatig gedrag of een depressie.

Verder hebben mensen met autisme vaker last van angsten en woedeaanvallen.
Ongeveer 20% van de mensen met autisme heeft een verstandelijke beperking.
Ook zijn er meerdere subgroepen van Autisme. Daar zal ik wat over vertellen in de volgende blogs. 


Het historische verleden van Autisme.
Halverwege de negentiende eeuw werd in Engeland al over autisme geschreven. Daarvoor werden mensen met autisme 'psychotisch’ genoemd. De Amerikaanse kinderpsychiater Leo Kanner beschreef in 1943 als eerste vroegkinderlijk autisme. Hij nam het woord over van de Zwitserse psychiater Eugen Bleuler. Deze gebruikte de term echter voor schizofrene patiënten die moeite hadden om met andere mensen in contact te treden. Pas in 1989, met het succes van de film Rain Man kwam er meer aandacht voor de diagnose.

Welke kenmerken horen bij autisme?

Contact met anderen
Iemand met autisme kan moeilijk contact maken. Dit komt doordat hij of zij zich
moeilijk in kan leven in anderen. Sommige mensen met autisme maken helemaal
geen contact met anderen. Anderen zoeken wel contact, maar zij praten dan met
name over wat hen zelf bezighoudt. Het contact bestaat uit ‘eenrichtingsverkeer’.

Communicatie en taal
Mensen met autisme nemen woorden vaak letterlijk. Ook hebben ze moeite om
indirecte, non-verbale taal te begrijpen. Dit zijn bijvoorbeeld gezegden, gebaren of
gezichtsuitdrukkingen. Ook zijn er mensen met autisme die op een aparte manier
praten. Ze herhalen vaak zinnen en gebruiken aparte woorden. Ook zijn de mensen meestal sociaal wenselijk. 

Voorstelling maken en fantasie
Iemand met autisme vindt het moeilijk om een goede voorstelling te maken van iets
dat nu niet aanwezig is. Hierdoor is het moeilijk om zich ergens op voor te bereiden.
Of om iets te verwerken. Vaak hebben mensen met autisme weinig fantasie, of juist
teveel fantasie. Dat laatste kan angstige gedachten opleveren. Mensen met autisme willen dan ook geen veranderingen. Dat levert dan een paniekerige aanval op omdat het niet gaat zoals het zou moeten gaan. 

Interesses en activiteiten
Mensen met autisme hebben vaak interesse voor maar één onderwerp zoals
activiteiten of gedachten. Ze kunnen eindeloos hetzelfde doen. Bijvoorbeeld de kraan
open- en dichtdraaien, dezelfde muziek luisteren of steeds praten over hetzelfde
onderwerp. Dat stopt pas totdat iemand er wat van zegt. 

Bij hoeveel mensen komt het voor? 

Tot voor enkele jaren, toen men enkel het klassiek autisme als ‘echt’ beschouwde, werd aangenomen dat autisme bij 1 op 2200 mensen voorkwam. Het Steunpunt Expertisenetwerken Vlaanderen spreekt nu al van 1 op 165. 

Ruim één procent van de Nederlanders – ca. 190.000 mensen – heeft een vorm van autisme

Hoe stel je de de diagnose?

Diagnose op basis van gedrag

Gedragsobservaties blijven voorlopig de algemeen aanvaarde basis voor het stellen van een diagnose van autisme. Dit kan al op jonge leeftijd. Daarbij kijkt de deskundige vooral naar de sociale ontwikkelingsgeschiedenis, de medische voorgeschiedenis, taalontwikkeling, stereotiep gedrag/interesse/handelingen, neuropsychologische gezondheid, motorische vaardigheden, zelfredzaamheid, en psychisch en sociaal-emotioneel functioneren.

Daarnaast wordt de ontwikkelingsgeschiedenis van de persoon in kaart gebracht in een gesprek met hem en zijn nabije omgeving. Door observatie in de vertrouwde omgeving en in een ander milieu en een psychiatrisch onderzoek kan de diagnose gesteld worden. Andere mogelijke onderzoeken zijn een neurologisch onderzoek, en het opmaken van een psychologisch educatief profiel (PEP). 

Diagnose door middel van een hersenscan.

Het is mogelijk om met behulp van een hersenscan via een MRI vast te stellen of iemand autisme heeft. Onderzoekers van het King’s College in Londen hebben een computerprogramma ontwikkeld dat tekenen van autisme kan herkennen op een hersenscan. De methode leidt in 90 procent van alle gevallen tot een juiste diagnose. Kenmerken van autisme zijn met het blote oog niet te zien op hersenscans. De computer kan aan de hand van diverse metingen aan de hersenen tijdens de scan direct vaststellen of iemand autisme heeft. 

Is het te genezen? 

Helaas zijn er geen medicijnen om autisme te genezen. Maar voor de andere problemen,
zoals dwangmatig gedrag, depressie of angst bestaan er wel medicijnen. En je kunt als ouder of verzorger zijnde ook de persoon dingen aanleren zodat het wel in de wereld grotendeels kan meeleven maar dat kost natuurlijk wel veel geduld!

Hoe kan je iemand met Autisme helpen? 
Je kan iemand met Autisme helpen door ze te ondersteunen bij het werk. Help ze als het nodig is en leg het goed één voor één uit.  Ook kan je iemand helpen door ze te ondersteunen in het onderwijs. De mogelijkheden zijn een ambulant begeleider. Die helpt de persoon met alles goed op te schrijven en met het huiswerk. Ook bestaat de mogelijkheid om de persoon naar een speciale school te brengen. Daar zijn de klassen erg klein waardoor er goed op de kinderen word gelet en er voldoende hulp is. Ook kan je de persoon helpen door middel van het leren omgaan met kritiek, communicatie en problemen. Dit alles kost veel tijd en moeite en vooral geduld maar het zal voor de omgeving en voor de persoon veel beter zijn! 

De wettelijke regeling: 

Personen met Autisme kunnen gebruik maken van vele hulpmogelijkheden die het land bied zoals:
- Een leerlingengebonden financiering (Rugzakje). Dat houd in dat de school geld ontvangd zodat het kind goed opgevangen en geholpen word op school.
- Tegemoetkoming Onderhoudskosten Gehandicapte Kinderen (T.O.G) Dat houd in dat de ouders van een kind met Autisme en/of andere ziektes extra financiële steun krijgt. 
Je krijgt het natuurlijk niet zomaar! 



Boeken en Films over Autisme. 
Er zijn vele boeken en films over Autisme die veel informatie kan geven over de ziekte. Ik zal enkele opnoemen.

-Met Autisme valt goed te leven! Geschreven door Rob Broersen en Lise van de kamp. Het is een practisch boek voor ouders en partners en hulpverleners.
-Gewoon?! Passend?! Onderwijs?! Geschreven door Lenie Rademaker. Het gaat over het vinden van een goede onderwijsplek voor Lenie haar kind. 
-Kijk doe-Kijk-Luister Zeg. Geschreven door Kathleen Ann Ann Quill. Het gaat over leerdoelen om je kind beter te leren om gaan met sociaal en communicatie. 
-De gek op de heuvel is een film over het leven met autisme. Wat niet altijd vlekkeloos verloopt. 






Doeii!

Inleiding voor deze blog.

Hoooii.

Ik ben Kelly
Ik ben een meisje van 15 jaar met een redelijke grote ervaring met ziektes.
Ik wil deze blog plaatsen om te laten zien welke ziektes er zijn. En hoe erg sommige ziektes zijn.
Hopelijk zien mensen dan hoe erg het is en letten ze meer op wat ze zeggen. En zelf leer ik er ook nog van.
Ik zal proberen elke week zoveel mogelijk te plaatsen. Ook zal ik zodra er veranderingen zijn of ik weet wat nieuws het verbeteren. Natuurlijk kan je er altijd op reageren. En ik zal er ook interviews op gaan plaatsen met mensen die dat graag willen. Aanmelden daarvoor kan ook via een reactie op mijn blog!
Of ik ben te bereiken via twitteraccount ; GwnxKellz

Met vriendelijke groet,
Kelly.


De onderwerpen die ik zal plaatsen zijn:

• Wat is het?
• De Geschiedenis
• Kenmerken
• Diagnose 
• De behandeling/genezing
• Oorzaak en gevolg
• Hulp Tips
• Weetjes
• Boeken en Films
• Ect.