TSC

Hallo, 
In deze blog wil ik het graag hebben over TSC. Mijn halve familie heeft TSC en ik waarschijnlijk ook. 
Ik wil het hier vooral over hebben omdat niemand de ziekte kent. 

Wat is TSC?

Tubereuze Sclerosis Complex, ook wel de ziekte van Bourneville genoemd, is een erfelijke ziekte, die gepaard kan gaan met afwijkingen van de huid, de hersenen, de nieren en andere organen.

Bijvoorbeeld witte vlekjes op de huid. En goedaardige gezwellen zoals Angiofribomen in je lichaam. Of rode pukkeltjes op je gezicht. 

Geschiedenis van TSC 

Al in 1880 werd TSC voor de eerste keer herkend. De neuroloog Bourneville beschreef het als een combinatie van epilepsie en verstandelijke handicap.

In 1890 beschreef Pringle de faciale angiofibroma (de rode pukkeltjes op de wangen) als een aangeboren huidaandoening in het gezicht. Dit werd toen nog niet in verband gebracht met de bevindingen van Bourneville.

Pas in 1908 herkende Vogt het verband tussen beide aandoeningen. TSC wordt daarom ook wel de ziekte van Bourneville-Pringle genoemd.

 Hoewel de aandoening al meer dan 100 jaar bekend is, is TSC voor de medici lange tijd onbekend gebleven.

Oorzaak van TSC 

Er zijn twee genen die de ziekte kunnen veroorzaken: TSC1 op chromosoom 9 en TSC2 op chromosoom 16. De meeste patiënten zijn de eerste en daardoor meestal de enige in de familie, bij hen is de verandering in het DNA dan voor het eerst ontstaan. De ziekte erft autosomaal-dominant over, dat wil zeggen dat gemiddeld de helft van de kinderen van een ouder met Tubereuze Sclerose de aandoening zal hebben. Maar het is ook erfelijk. Zoals bij ons in het gezin. Dan is de kans groot dat je toekomstige kinderen de ziekte ook hebben. 

Kenmerken van TSC
Kenmerken zijn niet echt te noemen omdat de ziekte meerdere soorten heeft. Zo kan de één het in lichtere vormen hebben en de andere het zo erg hebben dat ze ernstig gehandicapt zijn. Maar hier onder toch wel een paar kenmerken die wel TSC passen. 

Hersenen

• Epilepsie 
• Verstandelijke handicap, vaak met autisme.
• Kleine gezwellen in de hersenen, (ependymomen/astrocytomen en tubers). Goedaardig maar kan gevaarlijk zijn als het op de verkeerde plek zit.

Huidaandoeningen

• Lichte plekken waar pigment ontbreekt.
• Het “adenoma sebaceum”, verschijnt pas later. Deze huidafwijking lijkt van afstand wel wat op acne, maar bij beter kijken zijn er geen “puistjes” maar bultjes te zien.
• Veranderde structuur van de huid in de lendenen.
• goedaardige tumortjes die langs de nagels groeien.

Nieraandoeningen

Zo’n 55-75 procent van de patiënten heeft angiomyolipomen; op zichzelf goedaardige tumoren aan de nieren, die echter gauw bloeden en geweldig groot kunnen worden. Mensen kunnen er, omdat de tumor zo enorm gemakkelijk bloedt, niet in puncteren en niet aan opereren. De enige veilige behandeling is het afsluiten van het bloedvat waardoor de tumor wegschrompelt.

Overige

• Oogaandoeningen
• Lymfangioleiomyomatose (LAM), gaat samen met verandering van de structuur van het longweefsel en de vorming van cystes. Vrijwel altijd zijn het vrouwelijke patiënten die deze kenmerken hebben. Het komt voor bij 26 tot 39 procent van hen.
• Tumoren in het hart (rhabdomyoom). Dat komt bij zo’n 50-70 procent van de kinderen met TSC voor.

Diagnose

 De hersenen en de nieren kunnen worden afgebeeld met MRI-scan of CT-scan. Tegenwoordig kan de diagnose bevestigd worden met DNA-onderzoek.

Behandeling

De behandeling is vooral de kenmerken bestrijden: behandeling van de epilepsie bijvoorbeeld. Bij kinderen met een ernstige vorm van epilepsie kan vigabatrine effectief zijn. Veel patiënten zijn in Utrecht onder controle van de speciale polikliniek. Geregeld wordt van hen een scan gemaakt, zodat tijdig kan worden ingegrepen als een hersentumor gevaar op gaat leveren, of de niertumoren te groot worden. In het laatste geval zal men via de lies een slangetje in het voedende vat van de niertumor leggen en er zo een stof in spuiten die het vat afsluit. Sirolimus, een oraal in te nemen geneesmiddel, ook bekend onder de namen rapamycine en Rapamune grijpt hier op aan en normaliseert de activiteit van het verstoorde mTOR pathway. In een aantal kleine studies is de effectiviteit sirolimus bij TSC geassocieerde tumoren aangetoond: verschrompeling van tumoren in de hersenen (astrocytomen), nieren (angiomylolipomen), en in de longen (lymfangioleiomyomatose). In het bijzonder bij prenataal gediagnosticeerde TSC biedt dit interessante vooruitzichten; men zou door vroeg te starten met de behandeling met sirolimus, de tumorgroei in een zo vroeg mogelijk stadium kunnen laten eindigen. 

 Weetjes. 

Nu dingen die je MOET weten over de ziekte TSC. 

• De naam. Tubereuze Sclerosis Complex dankt het eerste deel van haar naam aan de tubers, de goedaardige gezwellen die zich aan de oppervlakte van de hersenen bevinden.

Vaak zijn de tubers verkalkt of verschrompeld. Wat de tweede letter van de naam TSC verklaart. Voor wat betreft de derde letter: TSC is een aandoening met gevolgen voor meerdere organen en met afwijkingen die zeer gevarieerd zijn. Om die reden is “Complex” aan de oude naam “Tubereuze Sclerosis” toegevoegd 

•  In Nederland zijn er ongeveer 2000 patiënten met Tubereuze Sclerosis.

Voor hulp. 

Op STSN.nl kunt u kijken naar contactdagen die georganiseerd zijn zodat u met lotgenoten contact kan leggen en kan praten over de ziekte TSC. Ook kunt u vragen stellen erover. Ook is er een forum dat u kan volgen. Zo kunt u alles vinden wat u nodig heeft. Of zelf onderwerpen ter sprake stellen. 

Ook is er in Utrecht een ziekenhuis die gespecialiseerd is in TSC. Dat is de dokter Zonneberg. En in Rotterdam (Sophia) is er ook een afdeling die gespecialiseerd is in TSC bij kinderen. Dat is dokter van Nieuwstraten. 

Films en boeken over TSC.

• Film: Wij hebben TSC. Deze film gaat over verschillende aspecten van TSC, en wat het in houdt voor de persoon zelf en voor de omgeving. 
• Huisartsenbrochure over TSC.

Hopelijk heeft u hier wat aan! En voor verdere informatie kijk op www.STSN.nl

Met vriendelijke groet,

Kelly