Progeria

Hallo, 
Ik wil het nu gaan hebben over een paar bijzondere maar ernstige ziektes.
Één daarvan is Progeria. Daar zal deze blog over gaan. 

Wat is progeria?
Het Hutchinson-Gilford Syndroom wordt ook wel "Progeria Infantilis" of gewoon "Progeria" genoemd. Progeria komt uit het grieks en betekent "vroeger ouder worden".

Het gaat met name om de lichamelijke klachten, die door de veroudering ontstaan. Er is absoluut geen sprake van dementie.

De verstandelijke ontwikkeling van de kinderen met Progeria is normaal. Ze vertonen geen achterstand in het leren. Ze zijn vaak leergierig. Ook vertonen ze vaak een zeer actieve indruk met een heel normaal blik op het leven. Echter met de motoriek is het wat minder, met name door de gewrichtsklachten. 
Kinderen met progeria worden vaker niet ouder dan 13 jaar omdat elk jaar dat zij zelf oud worden hun lichaam 8 tot 10 jaar ouder worden.

Hoe ontstaat het?
De oorzaak is een spontane mutatie in het DNA. Het LMNA-gen, het gen dat codeert voor het eiwit "Lamine-A" (Lamine-A is een eiwit die de celkern samenhoudt en zorgt voor een goede werking en reproducering. De laminelaag Lamine-A en Lamine-C beïnvloedt de activiteit van de cel), is bij deze aandoening beschadigd. Momenteel vindt in Europa een groot onderzoek plaats, omdat er blijkbaar nog een ander genetisch defect betrokken is bij het ontstaan van de ziekte.
Bij Progeria blijkt dat op de chromosomen de eindsecties ook sterk verkort zijn. Dit is een indicatie voor de beperkte levenskracht van de cellen. Zonder telomeren sterft de cel. Bij Progeria zijn de telomeren 8 keer sneller verbruikt. Dit leidt tot een snelle veroudering. Bij het verouderingsproces komen vrije zuurstofradicalen vrij die erg reactief zijn en de cellen beschadigen. Het gevolg is dat de productie van verschillende hormonen stopt. Hierdoor ontstaat een tekort aan noodzakelijke bouwstenen voor renovatie. Cellen die eenmaal vernietigd zijn door de vrije radicalen kunnen niet meer geregenereerd worden. Het verval van het lichaam kan niet worden tegengegaan. Het gevolg is dus een toenemende veroudering. Rechts onder ziet u hoe de mutatie van de celkern eruit ziet.

De kenmerken.
Bij de geboorte lijkt er vaak niets aan de hand te zijn. Meestal worden de kinderen met Progeria geboren met een normale lengte en normaal gewicht. Pas in de loop van de eerste jaren (18-24 maanden) worden de verschijnselen zichtbaar.

In het eerste levensjaar verloopt de ontwikkeling vaak onopvallend. Er zijn wel een aantal veranderingen:

• De huid van de borst en de buik is soms droog of roodgekleurd. Dit komt door verdroging en verharding van het bindweefsel.  
• De schedelomvang vertoont soms een sterke groei.
• Er is beginnende haaruitval
• Een verminderde motoriek.

Vanaf het tweede jaar worden de karakteristieke kenmerken van Progeria duidelijk zichtbaar:

• Weinig toename van lengtegroei en gewicht.
• Klein gezichtje met grote, soms bolle ogen.
• Erg kleine kaak. Er is te weinig ruimte voor de tanden.
• Hoofdhaar is zeer dun en erg verminderd. 
• Op het hoofd duidelijk zichtbare bloedvaten.
• Huid is minder elastisch, vaak strak, dun en doorschijnend.
• Onder de ogen zijn kringen zichtbaar.
• Ouderdomsvlekjes.

Andere verschijnselen die zich voor kunnen doen:

• Toenemende stijfheid van de gewrichten, die meestal begint in de vingers en knieën
• Arthrose: Slijtage aan de gewrichten
• Arthritis: Ontsteking aan de gewrichten
• Arterosclerose: aderverkalking. Hierdoor ontstaan veranderingen aan de bloedvaten en aan alle andere organen, met als gevolg bindweefselverhardingen en doorbloedingsstoornissen.
• Stijve benen met lichtgebogen knieën. Stijve beweging bij het lopen.
• De laatste vingerkootjes zijn verkort
• Problemen met de heup, soms heupontwrichting.
• Zeer korte,vaak brede nageltjes.
• Verminderde werking van de zintuigen.

De genezing
Er bestaat tot nu toe nog geen genezing voor Progeria patiënten. Toch zijn er een aantal behandelingen of therapieën, waardoor de symptomen kunnen worden verlicht. Het zal het kind het leven wat makkelijker maken. Voor ieder patiënt moet gericht gekozen worden.

De levenskwaliteit kan enigszins verbeteren door:

• Lage dosis Asprine.

Het risico op doorbloedingsproblemen in de hersenen en een hartaanval kan zo verkleind worden. Wanneer te veel blauwe plekken ontstaan of wanneer een wondje lang blijft bloeden moet de behandeling onmiddelijk gestaakt worden.

• Voedingssuplementen

Sommige kinderen eten slecht. Een aanvulling met voedingssuplementen op de maaltijden is dan beter. Dit levert het kind meer energie.

• Gebitsverzorging

De kaak is vaak te klein voor het gebit. De melktandjes moeten goed verzorgd worden. Het wisselen van tanden is maar gedeeltelijk, hoewel de tweede tanden wel in aanleg aanwezig zijn.

• Huidverzorging

Bepaalde bad-olie en bodylotions kunnen de jeuk verminderen. Ook ter bescherming van de dunne huid tegen droogte.

• Fysiotherapie

Speciale fysiotherapie en aangepaste lichamelijke oefeningen. Lichte massage kunnen de spieren en gewrichten soepel houden, waardoor het kind makkelijker kan bewegen. De pijn in de gewrichten kunnen ook wat verminderen.

• Zwemmen

Zwemmen in warm water kan de doorbloeding bevorderen en de spieren worden aangesterkt. Het werkt de gewrichtsverstijving tegen.

• Aanpassingen / Hulpmiddelen

In het huis kunnen aanpassingen verricht worden zodat het kind zijn zelfstandigheid kan ontwikkelen. Denk hierbij aan bijvoorbeeld een opstapkrukje, de deurbel lager plaatsen, aanpassing aan de wc, lage wastafel, enzovoort.

Een aanpassing aan de fiets. Zo kunnen ze ondanks hun gewrichtsklachten of hartklachten toch fietsen.

Op school een lagere tafel en stoel, waardoor het kind makkelijker kan zitten. Of misschien een houten blok onder de voeten.

Sommige kinderen vinden het zeer vervelend om kaal te zijn. Ze willen dan graag een pruik op als ze naar buiten of naar school gaan.

• Hartchirurgie

Kinderen met Progeria kunnen een hartoperatie ondergaan, maar het heeft maar een beperkt effect. Een operatie aan het hart kan bovendien zeer veel risico's met zich meebrengen voor een Progeria patiënt. 

Psychische problemen
Door hun uiterlijk, klein en oud uitzien worden de kinderen met progeria sneller aangestaard of gepest. Het kan zijn dat de reacties van mensen kwetsend overkomen. Dit is zeer vervelend voor de kinderen en de ouders moeten hun kind hierbij steunen. In zo'n pijnlijke situatie zoekt het kind vaak bij de ouders de liefde en de aandacht. Het wil zich veilig voelen en zijn meningen kunnen uiten. Daarom is de liefde en steun van de ouders onmisbaar. Wanneer het kind het gevoel heeft geaccepteerd te zijn, krijgt het meer innerlijke zekerheid. De zelfacceptatie kan door de ouders gestimuleerd worden door ze bijvoorbeeld complimenten te geven en aan te moedigen.

De lichamelijke gevolgen van de ziekte kunnen ook emoties opwekken bij het kind. De acceptatie van de ziekte en ook de pijn die ze vaak hebben kunnen psychische problemen geven aan het kind. De meeste oudere kinderen weten vaak precies wat er aan de hand is en dat ze er aan kunnen overlijden. Ze beseffen alles heel goed. 

Lotgenotencontact
Contact zoeken met lotgenoten is voor zowel het kind als de ouders heel belangrijk. Dan pas zien de kinderen dat zij niet de enigen zijn met de ziekte. Ze krijgen meer zelfvertrouwen en meer levenslust. Voor de ouders natuurlijk ook. Zij kunnen ervaringen uitwisselen met andere ouders van een kind met Progeria. En bovendien zijn tijdens zo'n lotgenotenbijeenkomst ook vaak artsen aanwezig, die specifieke problemen bespreken. Zo kunnen de ouders daar, naast ervaringen uitwisselen, ook raad en advies vragen. Het contact met andere kinderen en hun ouders blijkt altijd veel emotionele ondersteuning te geven.

Weetjes
Het aantal kinderen met progeria is 1 op de 8 miljoen. Dat is natuurlijk een klein aantal. Daarom weten ook weinig mensen wat Progeria in houd.
Er zijn 45 kinderen met progeria bekend waarvan 15 in Europa. Zeer zeldzaam dus.
Elk jaar word er in Miami een bijeenkomst gehouden voor mensen die leven met de ziekte progeria. Op deze dag komen vele mensen van uit de hele wereld er heen voor ondersteuning en hulp,
 Een bijeenkomst.

Films

• Jack. Gaat over een jongetje van 10 jaar die heel snel oud word. Daardoor word hij veel gepest. 

Hopelijk heeft u veel informatie over gehad. En er veel van geleerd.

Toch wil ik u nog iets laten zien:
Het verhaal van een jongen met progeria: http://members.home.nl/wernerenmarloes/bjorn.htm
Zo ziet u het leven van een jongen met progeria. En snapt u de situatie meer. Dit is de jongen genaamd; Bjorn.

Met vriendelijke groet,
Kelly

TSC

Hallo, 
In deze blog wil ik het graag hebben over TSC. Mijn halve familie heeft TSC en ik waarschijnlijk ook. 
Ik wil het hier vooral over hebben omdat niemand de ziekte kent. 

Wat is TSC?

Tubereuze Sclerosis Complex, ook wel de ziekte van Bourneville genoemd, is een erfelijke ziekte, die gepaard kan gaan met afwijkingen van de huid, de hersenen, de nieren en andere organen.

Bijvoorbeeld witte vlekjes op de huid. En goedaardige gezwellen zoals Angiofribomen in je lichaam. Of rode pukkeltjes op je gezicht. 

Geschiedenis van TSC 

Al in 1880 werd TSC voor de eerste keer herkend. De neuroloog Bourneville beschreef het als een combinatie van epilepsie en verstandelijke handicap.

In 1890 beschreef Pringle de faciale angiofibroma (de rode pukkeltjes op de wangen) als een aangeboren huidaandoening in het gezicht. Dit werd toen nog niet in verband gebracht met de bevindingen van Bourneville.

Pas in 1908 herkende Vogt het verband tussen beide aandoeningen. TSC wordt daarom ook wel de ziekte van Bourneville-Pringle genoemd.

 Hoewel de aandoening al meer dan 100 jaar bekend is, is TSC voor de medici lange tijd onbekend gebleven.

Oorzaak van TSC 

Er zijn twee genen die de ziekte kunnen veroorzaken: TSC1 op chromosoom 9 en TSC2 op chromosoom 16. De meeste patiënten zijn de eerste en daardoor meestal de enige in de familie, bij hen is de verandering in het DNA dan voor het eerst ontstaan. De ziekte erft autosomaal-dominant over, dat wil zeggen dat gemiddeld de helft van de kinderen van een ouder met Tubereuze Sclerose de aandoening zal hebben. Maar het is ook erfelijk. Zoals bij ons in het gezin. Dan is de kans groot dat je toekomstige kinderen de ziekte ook hebben. 

Kenmerken van TSC
Kenmerken zijn niet echt te noemen omdat de ziekte meerdere soorten heeft. Zo kan de één het in lichtere vormen hebben en de andere het zo erg hebben dat ze ernstig gehandicapt zijn. Maar hier onder toch wel een paar kenmerken die wel TSC passen. 

Hersenen

• Epilepsie 
• Verstandelijke handicap, vaak met autisme.
• Kleine gezwellen in de hersenen, (ependymomen/astrocytomen en tubers). Goedaardig maar kan gevaarlijk zijn als het op de verkeerde plek zit.

Huidaandoeningen

• Lichte plekken waar pigment ontbreekt.
• Het “adenoma sebaceum”, verschijnt pas later. Deze huidafwijking lijkt van afstand wel wat op acne, maar bij beter kijken zijn er geen “puistjes” maar bultjes te zien.
• Veranderde structuur van de huid in de lendenen.
• goedaardige tumortjes die langs de nagels groeien.

Nieraandoeningen

Zo’n 55-75 procent van de patiënten heeft angiomyolipomen; op zichzelf goedaardige tumoren aan de nieren, die echter gauw bloeden en geweldig groot kunnen worden. Mensen kunnen er, omdat de tumor zo enorm gemakkelijk bloedt, niet in puncteren en niet aan opereren. De enige veilige behandeling is het afsluiten van het bloedvat waardoor de tumor wegschrompelt.

Overige

• Oogaandoeningen
• Lymfangioleiomyomatose (LAM), gaat samen met verandering van de structuur van het longweefsel en de vorming van cystes. Vrijwel altijd zijn het vrouwelijke patiënten die deze kenmerken hebben. Het komt voor bij 26 tot 39 procent van hen.
• Tumoren in het hart (rhabdomyoom). Dat komt bij zo’n 50-70 procent van de kinderen met TSC voor.

Diagnose

 De hersenen en de nieren kunnen worden afgebeeld met MRI-scan of CT-scan. Tegenwoordig kan de diagnose bevestigd worden met DNA-onderzoek.

Behandeling

De behandeling is vooral de kenmerken bestrijden: behandeling van de epilepsie bijvoorbeeld. Bij kinderen met een ernstige vorm van epilepsie kan vigabatrine effectief zijn. Veel patiënten zijn in Utrecht onder controle van de speciale polikliniek. Geregeld wordt van hen een scan gemaakt, zodat tijdig kan worden ingegrepen als een hersentumor gevaar op gaat leveren, of de niertumoren te groot worden. In het laatste geval zal men via de lies een slangetje in het voedende vat van de niertumor leggen en er zo een stof in spuiten die het vat afsluit. Sirolimus, een oraal in te nemen geneesmiddel, ook bekend onder de namen rapamycine en Rapamune grijpt hier op aan en normaliseert de activiteit van het verstoorde mTOR pathway. In een aantal kleine studies is de effectiviteit sirolimus bij TSC geassocieerde tumoren aangetoond: verschrompeling van tumoren in de hersenen (astrocytomen), nieren (angiomylolipomen), en in de longen (lymfangioleiomyomatose). In het bijzonder bij prenataal gediagnosticeerde TSC biedt dit interessante vooruitzichten; men zou door vroeg te starten met de behandeling met sirolimus, de tumorgroei in een zo vroeg mogelijk stadium kunnen laten eindigen. 

 Weetjes. 

Nu dingen die je MOET weten over de ziekte TSC. 

• De naam. Tubereuze Sclerosis Complex dankt het eerste deel van haar naam aan de tubers, de goedaardige gezwellen die zich aan de oppervlakte van de hersenen bevinden.

Vaak zijn de tubers verkalkt of verschrompeld. Wat de tweede letter van de naam TSC verklaart. Voor wat betreft de derde letter: TSC is een aandoening met gevolgen voor meerdere organen en met afwijkingen die zeer gevarieerd zijn. Om die reden is “Complex” aan de oude naam “Tubereuze Sclerosis” toegevoegd 

•  In Nederland zijn er ongeveer 2000 patiënten met Tubereuze Sclerosis.

Voor hulp. 

Op STSN.nl kunt u kijken naar contactdagen die georganiseerd zijn zodat u met lotgenoten contact kan leggen en kan praten over de ziekte TSC. Ook kunt u vragen stellen erover. Ook is er een forum dat u kan volgen. Zo kunt u alles vinden wat u nodig heeft. Of zelf onderwerpen ter sprake stellen. 

Ook is er in Utrecht een ziekenhuis die gespecialiseerd is in TSC. Dat is de dokter Zonneberg. En in Rotterdam (Sophia) is er ook een afdeling die gespecialiseerd is in TSC bij kinderen. Dat is dokter van Nieuwstraten. 

Films en boeken over TSC.

• Film: Wij hebben TSC. Deze film gaat over verschillende aspecten van TSC, en wat het in houdt voor de persoon zelf en voor de omgeving. 
• Huisartsenbrochure over TSC.

Hopelijk heeft u hier wat aan! En voor verdere informatie kijk op www.STSN.nl

Met vriendelijke groet,

Kelly